Olá, pessoal!
No dia 01/06, o Jornal Hoje, da Rede Globo, divulgou uma matéria em que fala sobre uma mutação genética ligada à Esclerose Múltipla. Muitos pacientes nos perguntaram sobre essa questão, portanto, trouxemos para vocês a notícia e o comentário da nossa Neurologista, Dra. Liliana Russo:
Descoberta permite avanços nas pesquisas de tratamentos.
A doença é degenerativa e atinge 2,5 milhões de pessoas no mundo.
Pela primeira vez pesquisadores canadenses identificaram uma mutação genética que está ligada diretamente à esclerose múltipla. A doença é degenerativa e atinge 2,5 milhões de pessoas no mundo.
Pesquisadores da universidade de British Columbia, no Canadá, descobriram a mutação em um gene chamado NR1H3 em cinco pessoas da mesma família. Todos esses pacientes têm esclerose múltipla avançada.
A doença atinge o sistema nervoso central e entre os sintomas estão dor muscular, tremores, tontura e até paralisia. Tudo isso acontece porque o sistema imunológico do paciente ataca a mielina, que é uma espécie de sistema de isolamento dos nervos. Sem a mielina, a transmissão dos impulsos nervosos entre o corpo e o cérebro fica prejudicada.
Os cientistas concluíram que as pessoas que carregam a mutação genética têm 70% de chance de desenvolver a esclerose múltipla. Todas essas descobertas vão permitir que os pesquisadores entendam melhor como a doença funciona e desenvolvam tratamentos eficazes para os estágios mais avançados.
Confira aqui o vídeo da notícia!
Comentário Dra. Liliana Russo:
“A informação é real. Trata-se de um estudo publicado na revista Neuron, em primeiro de junho.
Os pesquisadores revisaram materiais do projeto colaborativo canadense na susceptibilidade genética para esclerose múltipla. É um grande banco de dados que contém material genético de aproximadamente 2000 famílias de todo Canadá. Eles analisaram uma família que tinha 5 casos da doença ao longo de duas gerações, analisaram o material genético e buscaram mutações que estivessem presentes nos membros da família que tinham a doença. Identificaram um gene de interesse, voltaram para o banco de dados e buscaram outra família com vários casos da doença e se a mutação também aparecia. E, sim o identificaram. Uma outra peculiaridade identificada todos os pacientes destas famílias com a mutação tinham a forma progressiva da doença. A mutação foi detectada no gene NR1H3. Segundo os pesquisadores, apenas 1 em cada 1000 pessoas com EM carrega esta mutação, mas as pessoas que a possuem apresentam 70% de chance de desenvolver a doença.
Tudo muito recente, que merece ampliação de análise .
Dra. Liliana Russo”