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Olá, pessoal! No dia 01/06, o Jornal Hoje, da Rede Globo, divulgou uma matéria em que fala sobre uma mutação genética ligada à Esclerose Múltipla. Muitos pacientes nos perguntaram sobre essa questão, portanto, trouxemos para vocês a notícia e o comentário da nossa Neurologista, Dra. Liliana Russo:   Descoberta permite avanços nas pesquisas de tratamentos. A doença é degenerativa e atinge 2,5 milhões de pessoas no mundo.   Pela primeira vez pesquisadores canadenses identificaram uma mutação genética que está ligada diretamente à esclerose múltipla. A doença é degenerativa e atinge 2,5 milhões de pessoas no mundo. Pesquisadores da universidade de British Columbia, no Canadá, descobriram a mutação em um gene chamado NR1H3 em cinco pessoas da mesma família. Todos esses pacientes têm esclerose múltipla avançada. A doença atinge o sistema nervoso central e entre os sintomas estão dor muscular, tremores, tontura e até paralisia. Tudo isso acontece porque o sistema imunológico do paciente ataca a mielina, que é uma espécie de sistema de isolamento dos nervos. Sem a mielina, a transmissão dos impulsos nervosos entre o corpo e o cérebro fica prejudicada. Os cientistas concluíram que as pessoas que carregam a mutação genética têm 70% de chance de desenvolver a esclerose múltipla. Todas essas descobertas vão permitir que os pesquisadores entendam melhor como a doença funciona e desenvolvam tratamentos eficazes para os estágios mais avançados. Confira aqui o vídeo da notícia! Comentário Dra. Liliana Russo: “A informação é real. Trata-se de um estudo publicado na revista Neuron, em primeiro de junho. Os pesquisadores revisaram materiais do projeto colaborativo canadense na susceptibilidade genética para esclerose múltipla. É um grande banco de dados que contém material genético de aproximadamente 2000 famílias de todo Canadá. Eles analisaram uma família que tinha 5 casos da doença ao longo de duas gerações, analisaram o material genético e buscaram mutações que estivessem presentes nos membros da família que tinham a doença. Identificaram um gene de interesse, voltaram para o banco de dados e buscaram outra família com vários casos da doença e se a mutação também aparecia. E, sim o identificaram. Uma outra peculiaridade identificada todos os pacientes destas famílias com a mutação tinham a forma progressiva da doença. A mutação foi detectada no gene NR1H3. Segundo os pesquisadores, apenas 1 em cada 1000 pessoas com EM carrega esta mutação, mas as pessoas que a possuem apresentam 70% de chance de desenvolver a doença. Tudo muito recente, que merece ampliação de análise . Dra. Liliana Russo”  

Rio – O virologista Pedro Vasconcelos, diretor do Instituto Evandro Chagas, alertou para o risco de outros vírus entrarem no País com os turistas que virão para a Olimpíada. Segundo ele, há pelo menos 20 vírus transmitidos pelo Aedes aegypti em circulação na África, Ásia e Oceania. “Sabemos que os índices de infestação no Brasil ainda são muito altos. A Olimpíada é realizada no inverno, mas o inverno brasileiro é muito leve e pode não alterar muito essa situação (alta infestação). Vamos receber um número grande de visitantes de todos os continentes. Como aconteceu com zika e chikungunya, enfrentamos o risco de outros vírus entrarem durante a Olimpíada”, disse Vasconcelos. Para o especialista, é preciso formar uma “força tarefa” dos governos federal, estadual e municipal para combater o mosquito. “A queda nos níveis de infestação diminui os riscos de ocorrer uma transmissão local por outro vírus e daí iniciar um ciclo de transmissão, com risco de epidemia”, disse ele, único brasileiro a participar do comitê de especialistas que levou a Organização Mundial de Saúde (OMS) a declarar emergência mundial por causa da microcefalia. Trabalho do grupo de Vasconcelos, publicado na revista Science, mostrou que o zika entrou no Brasil entre maio e dezembro de 2013, possivelmente durante a Copa das Confederações. Foram comparados sete sequenciamentos do genoma do vírus para chegar à conclusão. Como somente 20% dos pacientes são sintomáticos, é possível que pessoas contaminadas pelo zika tenham viajado sem saber que estavam doentes. Vasconcelos citou o vírus Ross River, que circula na Austrália, de condições climáticas semelhantes às do Brasil. Além das doenças transmitidas pelo Aedes, há as transmitidas pelo Cúlex, mosquito comum no País. Uma delas é a encefalite japonesa, que afeta o sistema nervoso central. Segundo o Centro de Informação em Saúde para Viajantes da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), a doença mata em 30% dos casos e deixa sequelas neurológicas em 50% dos pacientes. O especialista tem estudado as mortes de adultos provocadas por zika. Ele investigou três casos de pessoas que desenvolveram encefalites. Os pacientes, entre 17 e 60 anos, tinham diabetes, lúpus (doença do sistema imunológicos) e púrpura trombocitopênica (doença autoimune que destrói as plaquetas). “Não estamos dizendo que todas as pessoas com diabetes, lúpus ou púrpura trombocitopênica vão desenvolver formas graves de zika e morrer. O que observamos é que algumas pessoas com essas condições, por algum problema ainda não identificado, talvez de origem genética, são mais suscetíveis a morrer”, afirmou. A pesquisa, submetida à revista científica Nature Medicine, mostra que o zika atinge sobretudo os neurônios, mas foi encontrado no coração, pulmão, rins e fígado. “O vírus consegue se replicar em diversos órgãos, mas a lesão é maior no sistema nervoso central. Alguns casos são tão intensos que levam à morte por encefalite”, disse Vasconcelos.   Fonte: http://noticias.uol.com.br/ultimas-noticias/agencia-estado/2016/05/05/olimpiada-pode-atrair-pelo-menos-20-virus-ao-pais.htm

Novo equipamento possibilita investigação mais focada e métodos inovadores de pesquisa e diagnóstico A expectativa de vida do ser humano aumentou significativamente nos últimos anos e despertou um novo interesse em pesquisadores e profissionais da saúde: como levar qualidade de vida para esses anos extras? Uma das maneiras de investigar essa possibilidade são as pesquisas sobre doenças contemporâneas, como o Alzheimer, a Esclerose Múltipla, a Injúria Traumática Cerebral e o Câncer. Esse é o foco da parceria entre a GE, a Universidade de São Paulo e o Hospital das Clínicas. “A Universidade tem a obrigação de promover o desenvolvimento de novos conhecimentos, mas a indústria é quem tem a expertise para aplicar isso no mercado. O foco de uma parceira público-privada como essa é juntar a sinergia de forças que cada um tem para beneficiar pacientes no futuro. Temos o compromisso de entregar resultados, trabalhos e novos conhecimentos que permitam agregar alternativas mais eficientes de tratamento e diagnóstico”, explica um dos  coordenadores deste grande projeto, Dr. Carlos Alberto Buchpiguel. De acordo com Dr. Buchpiguel, a iniciativa público-privada é uma maneira de incrementar o número e a qualidade  das pesquisas aplicadas a sociedade  realizadas na universidade, além dos incentivos obtidos através de bolsas acadêmicas, por exemplo. Sem esse incentivo, explica, grandes pensadores de diversas áreas da medicina deixariam o Brasil e levariam descobertas e estudos de ponta para país com mais estrutura e tradição na área de pesquisa. A escolha das doenças a serem investigadas se deu por sua prevalência na população brasileira e pela praticidade do equipamento PET/MR, que na realidade compõe a união da tomografia por emissão de pósitrons (PET) e da ressonância magnética (MR, em inglês), possibilitando permite que dois exames de grande abrangência e alta complexidade sejam feitos de uma única vez e em tempo único, possibilitanto dados híbridos cruzados de forma precisa e integrada, o que reduz o tempo gasto pelos pacientes que se voluntariam para o estudo. A expectativa dos especialistas é que as informações obtidas por meio dos exames revolucionem a medicina diagnóstica por oferecerem detalhes morfológicos e moleculares de maneira única e completa. A parceira entre o Hospital das Clínicas e a GE trouxe ao Brasil o primeiro equipamento desta natureza em um ambiente universitário, com foco único em pesquisas e no avanço da medicina. Serão realizadas quatro pesquisas, a partir de 2016, utilizando o PET/MR. “São estudos desafiadores, porque são assuntos controversos e geram um conhecimento extremamente importante não só para o Brasil, mas para toda a literatura médica”, explica. O Alzheimer é a doença do século, de acordo com o especialista, a Esclerose Múltipla, que é a doença que mais debilita jovens a nível mundial, a Injúria Traumática Cerebral tornou-se destaque devido aos problemas enfrentados pelos jogadores de futebol americano e o câncer de retoainda desafia oncologistas e cirurgiões, apesar dos enormes avanços ocorridos neste campo da medicina nos últimos anos. Conheça os estudos: Jogadores e boxeadores Nesse estudo inovador e realizado pela primeira vez no Brasil, profissionais saudáveis e sem nenhuma alteração cerebral serão voluntários nessa pesquisa que pretende encontrar indícios cerebrais da TBI (Injúria Traumática Cerebral, em tradução livre), que se dá pela repetição de pancadas ou impactos na região craniana, antes que os problemas se manifestem de forma clássica, como a perda de memória, problemas de raciocínio ou motores. “Nós vamos utilizar PET e RM, empregando uma série de sequências em ressonância magnética que mostram as conexões cerebrais para entender quantos desses profissionais que estão assintomáticos já desenvolvem algum tipo de alteração causada por traumas cranianos repetidos”, explica. Esclerose múltipla A doença degenerativa que mais atinge a população adulta jovem, e cuja prevalência cresceu aproximadamente três vezes entre a década de 1990 e 2000, de acordo com estudos da USP, ganhará uma nova possibilidade que pode antecipar a relação do paciente com o tratamento. “É uma doença inflamatória que destrói a camada de gordura que reveste os neurônios, chamada mielina. Uma das formas de fazer o diagnóstico é com a ressonância: ela detecta com muita precisão as lesões que acometem  o paciente, e que possibilitam explicar o desenvolvimento de sinais e sintomas, como a paralisia. O grupo de pesquisa da USP irá  sintetizar marcadores de neuroinflamação, que são uma novidade no Brasil, e checar se essas informações obtidas do cérebro se correlacionam com as lesões identificadas na ressonância magnética. O objetivo é detectar com maior precisão como estas lesões respondem ao tratamento e como o grau de inflamação se associa com o grau de desmielinização das placas identificadas no exame de ressonância magnética”, diz o médico. Alzheimer Um estudo aponta que em 2050 o valor gasto, em escala mundial, para o tratamento da doença pode ultrapassar a marca de 1 trilhão de dólares. Dr. Buchpiguel explica como se dará o estudo: “O Alzheimer é uma demência que ocorre usualmente na população acima de 60 anos de idade e é neurodegenerativa, sendo considerado até a presente data uma doença irreversível. Utilizando um marcador de assinatura patológica, por meio da PET/MR será possível identificar se o paciente já apresenta as alterações cerebrais que antes só poderiam ser visualizadas com uma biópsia do cérebro, tudo isso em um fase ainda bastante inicial da doença”. Além disso, ele gerará novas informações sobre a ligação entre cortes populacionais e abrirá oportunidades de desenvolvimento de novas drogas para tratar, retardar ou porque não, reverter a doença. Câncer de reto “Por meio da ressonância é possível observar que o paciente com Câncer de Reto tem um tumor já muito avançado localmente e que se infiltrou nos vasos localizados ao redor do reto. Esses pacientes têm mais propensão a ter metástase. E o PET não é utilizado como exame de rotina nesses pacientes no estadiamento pré-tratamento cirúrgico. Utilizando o PET/MR nossos pesquisadores irão testar se utilizando RM conjuntamente com a PET poder-se-á identificar com mais eficácia quais pacientes dever realizar o estadiamento primário com esse tipo de tecnologia e quais não devem realizar esse tipo de exame, considerando a prevalência de achados encontrados na investigação primária … Ler mais

Miami, 14 Mar 2016 (AFP) – Um exame de sangue experimental pode ser capaz de detectar uma gama de doenças, inclusive câncer e esclerose múltipla, baseado em assinaturas de DNA a partir de células mortas – disseram pesquisadores nesta segunda-feira. O trabalho, descrito na revista Proceedings, da Academia Nacional de Ciências, ainda está em seus estágios iniciais, mas abre vastas possibilidades, segundo os autores do estudo. “Nós vemos isso como um avanço de enorme potencial, mas ainda vai demorar para ser realizado”, disse o co-autor Yuval Dor, professor da Universidade Hebraica de Jerusalém. “Estamos trabalhando duro para isso, mas o uso clínico ainda está longe”, explicou Dor em e-mail à AFP. Até agora, o método tem sido testado em 320 pacientes e controles, e tem demonstrado sucesso na busca de doenças tais como o câncer pancreático, a pancreatite, a diabetes, a lesão cerebral traumática e a esclerose múltipla. Quando as células morrem, pode significar que uma doença está apenas começando a se firmar no corpo – talvez um tumor está se formando, ou uma doença auto-imune ou neurodegenerativa. Os cientistas já sabem há algum tempo que as células que estão morrendo liberam DNA fragmentado na corrente sanguínea. O novo método pode identificar uma modificação química única chamada metilação. Estes padrões de metilação revelam a identidade específica das células. “Nosso trabalho demonstra que as origens de tecidos de DNA circulante podem ser medidos em humanos”, disse a co-autora Ruth Semer, da Universidade Hebraica. “Isso representa um novo método para detecção sensível de morte celular em tecidos específicos, e uma abordagem interessante para a medicina de diagnóstico”, afirmou a pesquisadora. Os investigadores sublinharam que muito mais trabalho é necessário antes que o teste possa ser trazido para o público. Além disso, a gama de doenças que podem ser detectadas é pequena, até agora. E ainda não está claro o quanto o teste pode custar. Dor disse que a tecnologia é baseada no sequenciamento de DNA de ponta, que a cada ano torna-se mais acessível. “Espero que o custo não seja um fator importante”, disse Dor. “Há ainda melhorias técnicas necessárias, e mais testes em populações maiores precisam ser feitos, em particular em um cenário onde possa realmente prever a doença”. Fonte: http://noticias.uol.com.br/ciencia/ultimas-noticias/afp/2016/03/15/exame-de-sangue-experimental-pode-encontrar-varias-doencas-de-uma-vez.htm

RIO — Jogos de videogame que “treinam o cérebro” podem ajudar a melhorar algumas habilidades cognitivas em pacientes com esclerose múltipla (EM), através do reforço de conexões neurais em uma importante parte do cérebro, de acordo com um novo estudo publicado na versão on-line da revista “Radiology”. A esclerose múltipla é uma doença do sistema nervoso central que provoca danos no revestimento protetor das fibras nervosas. Os sintomas incluem fraqueza, rigidez muscular e dificuldade de pensar — um fenômeno conhecido como “névoa do cérebro”. A EM afeta cerca de 2,5 milhões de pessoas em todo o mundo, de acordo com a Fundação da Esclerose Múltipla. Os danos no tálamo, uma estrutura no meio do cérebro que funciona como uma espécie de centro de informações, e suas ligações com outras partes do cérebro desempenham um papel importante na disfunção cognitiva de muitos pacientes com EM. Pesquisadores liderados por Laura De Giglio, do Departamento de Neurologia e Psiquiatria na Universidade Sapienza, em Roma, recentemente estudaram os efeitos de um programa de reabilitação cognitiva baseado em jogos de videogame no tálamo em pacientes com EM. Os cientistas usaram uma coleção de jogos da Nintendo, chamado “Dr Kawashima’s Brain Training”, que treina o cérebro usando quebra-cabeças, memória e outros desafios mentais. Os jogos são baseados no trabalho do neurocientista japonês Ryuta Kawashima. Vinte e quatro pacientes com EM com comprometimento cognitivo foram aleatoriamente designados para participar de um programa de reabilitação de oito semanas realizado em casa, em sessões de jogos de 30 mintos, cinco dias por semana — ou, então, eram colocados em uma lista de espera, onde serviam como grupo de controle. Os pacientes foram avaliados por meio de testes cognitivos e exames de ressonância magnética no início do estudo e em sua conclusão. As imagens funcionais do cérebro em estado de repouso, ou não focado em uma tarefa particular, forneceram informações importantes sobre a conectividade neural. — Através dos exames, pudemos estudar quais áreas do cérebro são ativadas simultaneamente e dão informações sobre a participação de certas regiões de circuitos específicos — explicou Laura. — Quando falamos de maior conectividade, queremos dizer que esses circuitos foram modificados, aumentando a extensão das áreas que funcionam simultaneamente. Os 12 pacientes que jogaram videogame tiveram aumentos significativos na conectividade funcional do tálamo em áreas cerebrais correspondentes ao componente posterior da rede de modo padrão, que é uma das mais importantes redes cerebrais envolvidas na cognição. Os resultados forneceram um exemplo da plasticidade do cérebro, ou de sua capacidade de formar novas conexões ao longo da vida. — Este aumento da conectividade reflete o fato de que a experiência com o videogame mudou o modo de funcionamento de certas estruturas cerebrais — comentou Laura. — Isso significa que mesmo uma ferramenta comum como os videogames pode promover a plasticidade do cérebro e ajudar na reabilitação cognitiva de pessoas com doenças neurológicas, como a esclerose múltipla. As mudanças na conectividade funcional experimentadas pelo grupo que treinou jogos de videogame levaram a melhorias significativas nos resultados de testes que avaliam a atenção sustentada e na função executiva, as habilidades cognitivas de nível superior que ajudam a organizar nossas vidas e regular nosso comportamento. Os resultados sugerem que o treinamento do cérebro com videogames é uma opção eficaz para melhorar as habilidades cognitivas de pacientes com esclerose múltipla. Agora, os pesquisadores pretendem estudar se a plasticidade induzida pelos videogames em pacientes com esclerose múltipla também está relacionada com melhorias em outros aspectos de suas vidas diárias. Além disso, os cientistas querem analisar como o videogame pode ser integrado em programas de reabilitação em conjunto com outras técnicas tradicionais. Fonte: http://extra.globo.com/noticias/saude-e-ciencia/videogames-que-exercitam-cerebro-ajudam-pacientes-com-esclerose-multipla-18822738.html